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常染色体显性遗传病

1 拼音

cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán bìng

2 英文参考

autosomal dominant disorder

3 注解

常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾结节硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症神经纤维瘤病肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

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