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常染色体显性遗传寻常鱼鳞病

1 拼音

cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán xún cháng yú lín bìng

3 疾病概述

染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著;可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。

本病对称好友于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变。山般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常不被侵犯,或仅有轻度鳞屑。通常无自觉症,冬季由于汗腺皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛患者常有异位性体质,如枯草热哮喘等。 组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄,基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润

4 疾病描述

为具不全外显率的常染色体显性遗传病。特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑,皮肤较干燥,下肢的鳞屑较躯干的粗糙,腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害,并有掌跖角化过度。常在出生后第2年(有的甚至第5—6年也不出现)病变范围和程度才达高峰。夏季或居住在温热地区者脱屑轻。每当温度降低,暴露部的表皮失水相对增加时即发病。根据其鳞屑的严重程度,其名称也可不同。

病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。

病理变化:呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在性淋巴细胞浸润。电镜可见透明角质颗粒异常减少或成团。

本病一般治疗效果不大满意,用油脂霜剂可有一些效果。10%尿素软膏的效果较佳。0.1%维A酸霜油膏对此型皮损无效。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40%~60%丙二醇乳酸及其它α-羟基软膏亦有一定疗效。

5 症状体征

特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑,皮肤较干燥,下肢的鳞屑较躯干的粗糙,腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害,并有掌跖角化过度。常在出生后第2年(有的甚至第5—6年也不出现)病变范围和程度才达高峰。夏季或居住在温热地区者脱屑轻。每当温度降低,暴露部的表皮失水相对增加时即发病。根据其鳞屑的严重程度,其名称也可不同。

病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。

6 疾病病因

常染色体显性遗传病。

7 病理生理

病理变化:呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在性淋巴细胞浸润。电镜可见透明角质颗粒异常减少或成团。

8 治疗方案

本病一般治疗效果不大满意,用油脂霜剂可有一些效果。10%尿素软膏的效果较佳。0.1%维A酸霜或油膏对此型皮损无效。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40%~60%丙二醇、乳酸及其它α-羟基软膏亦有一定疗效。

9 特别提示

1、内服法:口服大剂量维生素A,每日10~30万u或维生素A酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。

2、首先应加强皮肤护理,冬季气候干燥时,皮肤失水相对增加,皮损即加重。因此,冬季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等;忌食辛辣刺激

3、冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意衣着保暖,避免风寒刺激皮肤。

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