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持久性色素失禁症和网状色素失禁症

1 拼音

chí jiǔ xìng sè sù shī jìn zhèng hé wǎng zhuàng sè sù shī jìn zhèng

3 疾病概述

这是色素失禁症的一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致,症状并不重。本病临床表现为:女性,自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点,褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状,并随年龄、身体增长而延长,至成年时褐色斑亦不退。在褐色斑出现前皮肤可无水疱史,故是色素失禁症之异型而称持久性色素失禁症。网状色素失禁症是持久性色素失禁症患者所生男孩,症状较女性重,可能是未死于宫内的症状严重而非自身突变的色素失禁症患者,表现为出生后头面、颈、躯干、四肢有无数针头大小褐色斑点,后增多并连成网状。除皮肤表现外,还有发育不良、性幼稚及神经系统累及,如癫痫等。

4 疾病描述

这是色素失禁症的一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致,症状并不重。

5 症状体征

本病临床表现为:女性,自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点,褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状,并随年龄、身体增长而延长,至成年时褐色斑亦不退。在褐色斑出现前皮肤可无水疱史,故是色素失禁症之异型而称持久性色素失禁症。网状色素失禁症是持久性色素失禁症患者所生男孩,症状较女性重,可能是未死于宫内的症状严重而非自身突变的色素失禁症患者,表现为出生后头面、颈、躯干、四肢有无数针头大小褐色斑点,后增多并连成网状。除皮肤表现外,还有发育不良、性幼稚及神经系统累及,如癫痫等。

7 病理生理

病理变化:有表皮角化过度,基底细胞空泡变性及色素减少,真皮浅层有嗜色素细胞及色素颗粒增多。

8 诊断检查

根据这两种异型色素失禁症的临床表现,病理变化及家族史,可确诊。后一型应与Franceschetti-Jadassohn综合征相鉴别,后者为常染色体显性遗传,且两性均发病。

9 治疗方案

尚无特效疗法

10 相关出处

皮肤病学

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