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呆小症

1 拼音

dāi xiǎo zhèng

2 英文参考

cretinism

3 疾病别名

克汀病 甲状腺功能低下症

4 疾病分类

皮肤性病

5 疾病概述

呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统神经系统病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。

6 疾病描述

呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓智力低下,有的可有耳聋症状

7 症状体征

主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼。食欲差,便秘。随着年龄增长,发现患儿头大,前额小,发际低。两眼间距宽,鼻梁低平,眼裂窄,眼睑、手足背、外阴浮肿。张口伸舌,舌宽而厚常伸出口外,有时可影响吮乳和呼吸。头皮厚,头发粗、稀。皮肤干燥、脱屑,无汗。腹膨隆,常有脐疝四肢短,手宽,指短。颈短而粗,两锁骨上窝有脂肪垫。有时皮肤呈橘黄色、粗厚,呈粘液水肿状,肢体可有发绀性青斑。由于身材矮小,上身比下身长前囟闭合迟缓。牙齿生长慢,并易被腐蚀。病儿智力障碍,致使表情淡漠、呆蠢,学话迟缓,爬、坐、站、走皆晚于正常儿,行动笨拙,肌肉松弛无力。随着年龄增长,智力低下更明显,乃至不能参加正常学校学习生殖器官和副性征发育也低下。

8 疾病病因

病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。

9 病理生理

多数学者认为胚胎期碘缺乏和甲状腺功能低下促发。认为在胚胎期,特定的大脑发育和听觉中枢发育的关键时刻,母体缺乏碘的摄入,致胚胎甲状腺处于劣势,胚胎不能合成甲状腺激素,造成大脑和听觉中枢发育障碍。也有认为母体患甲状腺病,其血清中产生的抗甲状腺抗体,通过胎盘破坏胎儿甲状腺,或因母体在妊娠时服用抗甲状腺药物,抑制了胎儿甲状腺素合成所致。有的可能为先天性甲状腺发育不全,在舌根部发现残存的甲状腺组织

10 诊断检查

X线检查:很早发现骨骼发育迟缓。患儿1岁时可能没有一块腕骨,3~4岁仅见1~2块腕骨,5~6岁时掌指骨骺尚未出现,成年时也未完成联合的骨骺。牙齿的发育同样迟缓。

实验室检查:血清蛋白结合碘很低,常在0.16μmol/L以下。24h甲状腺131碘吸收率很低,有时仅为零。

根据患儿发育异常、矮小,智力低下,骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。

11 治疗方案

应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d。较大患儿甲状腺粉可加大至120~180 mg/d,并定期测血清蛋白结合碘,使其维持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需补充增加营养

12 特别提示

呆小症,又叫“甲状腺功能低下症”,患病原因是先天性甲状腺发育不全,患者有呆傻、矮小、发育不良等症状。

一旦发现患有呆小症,最好立即治疗。婴儿如果在出生3个月内接受治疗(服用适量的甲状腺片),智能与生长发育一般不会因此受影响;如果在半岁时才开始用药,孩子生长发育也可逐渐恢复正常,智商可达70左右。但治疗效果明显降低;如果1岁以后才开始治疗,孩子体格发育一般能够纠正,智商则只可达到50左右;若3岁以后再进行治疗,孩子智力就难以达到同龄人的水平。

呆小症患者的甲状腺片治疗是终生的,用药量随年龄和体重的增加而增加。具体用药量必须在医生指导下,根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定,千万不要随意停药或擅自改变药量。

呆小症是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。

13 相关出处

皮肤病学

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