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癫痫和痫病综合征

1 拼音

diān xián hé xián bìng zōng hé zhēng

2 疾病分类

儿科

3 疾病概述

中医痫病是因先天遗传,或大惊卒恐,情志失调、饮食不节,以及继发于脑部疾患、高热中毒、头颅损伤等,使风痰瘀血等蒙蔽清窍,扰乱神明。以突然昏仆,口吐涎味,肢体抽搐,移时自醒,反复发作为典型表现的脑神疾病。

西医:癫痫是以反复发作的神经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征,是很多疾病的症状之一,表现复杂。

4 疾病描述

癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下,长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者,某些癫痫患者,无论其病因是否相同,因具有一组相同症状与特征,在临床上特称癫痫综合征。

癫痫是儿科临床常见神经系统疾患,据国内多次大样本调查,我国癫痫的年发病率约为35/10万人口,累计患病率约束3.5‰—4.8‰。然而,其中60%的患者是在小儿时期已经发病,长期、频繁或严重的痫性发作会导致进一步脑损伤,甚至出现持久性神经精神障碍。不过在近代医学管理下,只要做到早期诊断与合理治疗,已能使80%以上的癫痫患儿发作得到满意控制,因为,做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要意义。

5 症状体征

(一)局灶性(部分性、局限性)发作

1、单纯局灶性发作 发作中无意识丧失、也无发作后不适现象。持续时间平均10—20秒。其中以局部一灶性运动性发作最常见,表现为面、颈、或四肢某部分的强直或阵挛性抽动,特点易见头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹,持续数分钟至于属于小时候消失,称为Todd麻痹。

局灶性感觉发作(躯体或特殊感觉异常)、植物神经发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见,部分与其年有无法表达有关。

2、复杂局灶性发作

见于颞叶和部分额叶癫痫发作,可从单纯局灶性发作发展而来,或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50%—75%的儿科病例为意识混浊情况下自动症,如吞咽咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过过大或过小,听觉异常、冲动行为等。

3、局灶性发作演变为全部性发作  由单纯局灶性或复杂局灶或复杂局灶性发作扩大为全部性发作。

(二)全部性发作

支发作中两侧半球同步放电,均伴有程度不同的意识丧失。

1、强直—阵挛发作

又称大发作。是临床最常见的发作类型。包括原发性,以及从局部一灶性扩展而来的继发性全部性强直—痉挛发作。发作主要分为两期:一开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与紫绀即强直。紧接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动,即阵挛期。常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。发作中EEG呈全脑棘或棘慢复合波发放。继发性者从局灶放电扩散到全脑,部分年长儿能会议发作前先有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆,直接提示继发性癫痫的可能性。

2、失神发作

发作时突然停止正在进行的活动,意识丧失但不摔倒,手中物品不落地,两眼凝视前方,持久数秒钟后意识恢复。对刚才的发作不能会议,过度换气往往往可以诱发其发作,EEG有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波。

3、非典型失神发作

与典型失神发作表现类似,但开始及恢复速度均较典型失神发作慢,EEG为1.5—2.5Hz的全脑慢—棘慢复合波,多见于伴游有广泛性脑损害的患儿。

4、肌阵挛发作

为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂,<0.35秒收缩,常表现为突然点头、前倾或后仰,而两臂快速抬起。重者致跌倒,轻者感到患儿“抖”了一下,发作中通常伴全脑棘—慢或多棘慢波爆发,大多见于有广泛性脑损伤的患儿。

5、阵挛性发作

仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作成分。

6、强直性发作

突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失,使患儿固定于某种姿势,但持续时间较肌阵挛长,约5—60秒,常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势。通常有跌倒和发作后症状,发作间期EEG背景活动异常,伴多灶性棘—慢或多棘慢波爆发。

7、失张力发作

全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。前者致患儿突然跌倒,头着地甚至头部碰伤,部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。EEG间节律性或不规则、多灶性棘慢复合波。

8、痉挛

这种发作最常见于婴儿痉挛,表现为同时出现点头、伸臂(或屈肘)、弯腰、踢腿(或屈腿)或过伸样等动作,其肌肉收缩的整个过程大约1—3秒,肌收缩速度比肌阵挛发作慢,持续时间较长,但比强直性发作短。

小儿时期常见的几种癫痫和癫痫综合征: 大多数癫痫患儿均以前述某种发作类型为其主要临床表现。全身性发作,以原发或继发性强直—阵挛发作、或阵挛性发作最常见,局灶性发作中以局灶性运动和复杂局灶性发作居多,后者又称颞叶癫痫

部分患儿因具有一组相同发作症状与体征,同属于某种特殊癫痫综合征,在治疗和预后的估计上有其特殊性,为此,国际抗癫痫联盟于1989年进一步提出了癫痫和癫痫综合征的分类,具体内容可参阅神经科专业书籍。以下介绍儿科常见的几种癫痫综合征:

(一)中央颞区棘波的儿童良性癫痫史,多数认为属染色体显性乙醇,但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病,9—10为高峰,男略多于女,3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作,如唾液增多、喉头发生、不能主动发生或言语、以及棉布抽搐等,但很快继发全身性强直—阵挛发作伴意识丧失,此时才被家人发现,因此,经常被描述为全身性抽搐。

体检无异常。发作间期EEG背景正常,在中央区和颞中区可见棘、尖波或棘—慢复合波。一侧、两侧或交替出现,30%的患儿仅在睡眠记录中出现异常。本病预后良好,药物易于控制,生长发育不受影响,大多在15—19岁前停止发作,但不到2%的病例可能继续癫痫发作。

(二)儿童失神癫痫

大多于3—13岁间发病,6—7岁为高峰,近2/3为女孩,有明显遗传倾向。表现为频繁的失常身发作,日数次甚上百次。每次发作数秒钟,不超过30秒,因而不跌倒,也无明显体位改变。患儿得发作中情况不能回忆、无头痛、嗜睡等发作后症状,体格检查无异常。EEG为特征性全部性3Hz棘—慢复合波爆发,过度换气常可诱发特征EEG无爆发图形和临床发作,药物易于控制,预后大多良好。

(三)婴儿痉挛(又称West综合征)

本病以1岁前婴儿期起病(生后4—8月为高峰)频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形、以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式,但以混合性和屈曲性居多,典型屈曲性痉挛发作时,婴儿呈弹头哈腰屈(或伸)腿状,伸展性发作时婴儿呈角弓反张样,痉挛多成串地发作,每串连续数次或数十次,动作急速,可伴有婴儿哭叫。常于思睡加重。高幅失律EEG图形对本病诊断有价值,在不同步不对称,并有爆发抑制家体倾向的高波幅慢波背景活动中,混有不规则的、多灶性棘、尖与棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。

其病因复杂,大致可分为隐原性和无症状性两大类。后者是支发病前已有宫内、围产期或生后脑损伤证据。如精神运动发育迟缓,异常神经系统体征或头颅影像学改变等,治疗效果差,80%以上存在遗留智力低下危险。约20%的婴儿痉挛病例属隐原性,病前无脑损伤证据可寻,若早期治疗,40%患儿童可望基本正常的智能和运动发育。

(四)Lennox—Gastaut综合症(简称LGS)

本综合征以儿童期(1—8岁)起病,频繁而多样的发作形式、慢—棘慢,<3Hz复合波EEG,以及智力运动发育倒退为基本特征。25%以上有婴儿痉挛病史,患儿每天同时有多种形式发作,其中以强直性最多见,次为肌阵挛或失张力发作,还可有还强直—阵挛、不典型失神等。非快速眼动(NREM)睡眠期较清醒时有更频繁发作,多数患儿的智力和运动发育倒退。EEG显示在异常慢波背景活动上重叠1.5—2.5Hz慢—棘复合波,治疗困难,1/3以上患儿对多种抗癫痫药物无效,是儿童期一种主要难治性癫痫

(五)全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)

近年,国际多数学者建议不再把热性惊厥(FS)诊断为癫痫,但认定存在一种早期与一般FS有类似临床表现的儿童期常见癫痫综合征GEFS+,然而,与一般FS不同,GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作,总发作次数超过一般FS,甚至可达数十次(2-100多次)。

GEFS+常有癫痫或SF家族史,一个家族中可有多种发作形式,多数仅表现为一般FS,但部分于6岁后继续频繁的FS)强直—阵挛性发作)发作,称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。最近有报告FS+伴肌阵挛站立不能性癫痫(MAE)和FS+伴婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)者,除后两者外,GEFS+一般呈良性经过,智力运动发育正常,大多在25岁前与儿童后期停止发作。

GEFS+的发生受遗传因素影响,一般人根据加系分析认为属长染色体显性乙醇,由于不完全外现显率,导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传,以此解释GEFS+的表型异质地形成,近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上,预测近期还会有其他新的基因位点被发现。

6 疾病病因

根据病因,可粗略地将癫痫分为三大类,包括:

(1)特发性癫痫:又称原发性癫痫,是指由遗传因素决定的长期反复癫痫发作,不存在症状性癫痫可能性者。

(2)症状性癫痫:又称继发性癫痫,痫性发作与脑内器质性病变密切关联。

(3)隐原性癫痫:虽未能证实有肯定的脑内病变,但很可能为症状性者。

随着脑的影像学和功能影像学技术发展,近年对癫痫的病因有了重新认识,与遗传因素相关者约占癫痫总病例数的20% —30%,故多数患儿为症状性或隐原性癫痫,其癫痫发作与脑内存在的或可能存在的结构异常有关。

(一) 脑内结构异常

先天或后天性脑损伤可产生异常放电的致癫灶,或降低了痫性发作阈值,过去主要依赖连锁分析和先天性代谢病引起的脑发育障碍、脑变性或脱髓鞘性疾病、宫内感染肿瘤以及颅内感染,产伤或脑外伤后遗症等。

(二) 遗传因素

包括单基因遗传、多基因乙醇、染色体异常伴癫痫发作、线粒体脑病等,过去主要依赖连锁分析和家族史来认定其遗传学病因,近年依靠分子生物学技术,至少有十种特点性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到克隆确定,其中大多数为单基因遗传,系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常,降低了痫性发作阈值而患病。

(三) 诱发因素

许多特内、外因素可促发癫痫的临床发作,如遗传性癫痫常好发于某一特定年龄阶段,有的癫痫则主要发生在睡眠或初醒时,女性患儿青春期来临时节易有癫痫发作的加重等,此外,饥饿、疲劳、睡眠不足、过度换气、预防接种等均可能成为某些癫痫的诱发因素。

7 诊断检查

确立癫痫诊断,应力求弄清以下三个问题:①其发作究竟是痫并需作,还是非癫痫性,②若系痫性发作,进一步弄清是什么发作类型,抑或属于某一特殊的癫痫综合征,③尽可能明显或推测癫痫发作的病因,一般按以下步骤搜集诊断依据:

(一)相关病史

(1)发作史:癫痫患儿可无明显异常体征,详细而准确的发作史对诊断特别重要。癫痫发作应具有发作性和重复性这一基本特征。问清从先兆、发作起始到发作全过程,有无意识障碍,是局限性或是全面性发作,发作次数及持续时间、有无任何诱因,以及与睡眠关系等。

(2)提示与脑损伤相关的个人与过去史,如围产期异常,运动及智力发育落后,颅脑疾病与外伤史等。

(3)癫痫、精神病及遗传代谢病家族史。

(二)体格检查

尤其与脑部疾患相关的阳性体征,如头围、智力低下、瘫痪锥体束征或各种神经皮肤综合征等。

(三)脑电图检查

脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查,不仅对癫痫的确认,而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值,脑电图中出现棘波、尖波、棘—慢复合波等痫样发放波者,有利癫痫的诊断。

多数痫性波的发放是间歇性的,描记时间越长,异常图形发现率越高。若仅作常规清醒描记,阳性率不到40%,加上睡眠等各种诱发试验可增至70%,故一次常规脑电图报告正常不能排除癫痫病的诊断,必要时可进一步作动态脑电图(AEEG)或录像脑电图(VEEG)连续作24小时或更长时成记录,可使阳性率提高至80%—85%。或在长时记录中出现“临床发作”,不仅能获得发作期痫性发放图形,还可弄清癫痫波发放的皮层起源区,区分原发与继续EEG伴随,癫痫发作的可能性就很小了。

(四)影像学检查

当临床表现或脑电图提示为局灶性发作或局灶—继发全面性发作的患者,应作颅脑影像学宝刹CTMRI、甚至功能影像学检查。

8 治疗方案

早期合理的治疗,能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部控制。多数患儿可望癫痫不再复发。家长、学校及社会应树立信心,批驳“癫痫是不治之症”这一错误观念。在帮助患儿接受正规治疗同时,为其安排规律的生活学习作息并注意其安全。

(一)药物治疗 合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。

1、抗癫痫药物使用原则  遵从以下原则是实现合理用药的基础。

(1)早期治疗:反复的癫痫发作将导致新的脑损伤、早期规则治疗者成功率高。但对首次发作轻微,且无其他脑损伤伴随表现者,也可待第二次发作后再用药。

(2)根据发作类型选药:常用药物中,丙戊酸与氯硝基安定是对大多数发作类型均有效的广谱抗癫痫药,而抗癫痫新药中主要是妥泰托吡酯)和拉莫三嗪有较广抗癫痫谱。

(3)单药或联合用药的选择:近3/4的病例仅用一种抗癫痫药药物即能控制其发作,但经2—3种药物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿,应考虑2—3种作用机理互补的药物联合治疗。

(4)用药剂量个体化:从小剂量开始依据疗效、患者依从性和药物血浓度逐渐增加并调整剂量,达最大疗效或最大血浓度时为止。一般经5个半衰期服药时间该药的稳态血液度。

(5)长期规则服药以保证稳定血药浓度:一般应在服药后完全不发作2-4年,又经3—6月逐渐减量过程才能停药,不同发作类型的疗程也不同,失神发作在停止发作2年、复杂性局灶性发作、LGS等则要停止发作后4年考虑停药,婴幼儿期发病、不规则服药、EEG持续异常,以及同时合并大脑功能障碍者,停药后复发率高,青春期来临易致癫痫复发加重,故要避免在这个年龄期减量与停药。

(6)定期复查:密切观察疗效与药物不良反应,除争取持续无临床发作外,至少每年应复查一次常规EEG检查。针对所用药物主要副作用,定期侧血常规血小板计数或肝肾功能,在用药初期,联合用药、病情反复或更换新药时,均应监测药物血浓度。

(二)手术治疗

约有20%—25%的患儿童对于各种抗癫痫药物治疗无效而被称为难治性癫痫,对其中有明显局灶癫痫发作起源的难治性癫痫,可考虑手术治疗。近年对儿童难治性癫痫的手术治疗有增多趋势,其中2/3因颞叶病灶致癫痫难治而行病灶切除,术后约52%发作完全停止。36%有不同程度改善,其他手术方式包括非颞叶皮层区病灶切除术,病变半球切除术,以及不切除癫痫灶的替代手术(如胼胝体切断术,软脑膜下皮层横切术)。

做好术前评估是决定术后疗效的关键,术前评估的具体目的在于:

(1)确认手术中要切除的癫痫放电灶,主要借助EEG、AEEG、VEEG、影像学和功能影像学(PET、SPET等)检查技术。

(2)确认即将进行的手术能够回避对皮层重要功能区的损伤,以保证术后语言、肢体运动等重要功能的完好。

手术禁忌证包括:伴有进行性大脑疾病、严重精神智能障碍IQ<70,或活动性精神病,或术语后面会导致更严重脑功能障碍的难治性癫痫患者。

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