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分离规律

1 拼音

fēn lí guī lǜ

2 英文参考

law of segregation

3 注解

分离规律又称孟德尔第一定律。生物体在形成配子过程中,位于某对同源染色体的一对等位基因,随着同源染色体的分开而彼此分离,并进入不同的配子中,独立地随配子传递到后代。例如将开红花纯系豌豆品种与开白花的纯系豌豆品种进行杂交,其F1全部表现为开红花,F1自交所得的F2中有705株开红花,224株开白花,两者数目之比大致为3∶1。豌豆的其他6对相对性状均有类似结果,如下表所示:

它们的共同点是:(1)F1只表现某一亲本的性状(显性性状);另一亲本的性状(隐性性状)则不表现。(2)在F2杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白花,C对c呈显性。(2)遗传因子在体细胞中成对存在,每对因子中1个来自父本,另一个来自母本。豌豆开红花显性亲本的遗传型CC,开白花隐性亲本为cc,F1为Cc,由于C对c为显性,所以F1表现为开红花。(3)杂合体(如Cc)的遗传因子彼此不融合而保持相对独立,在形成配子时,成对遗传因子彼此分离,进入不同的配子,因此每个配子只含有成对因子中的一个成员,于是产生了数目相等的两种配子,即C配子和c配子。(4)雌、雄配子的结合是随机的,按概率法则,各类合子出现的概率是雌、雄配子概率的乘积。

F2代的遗传构成为1/4CC、2/4Cc、1/4cc,但由于CC和Cc都开红花,所以,开红花与开白花个体数之比为3∶1。可见分离规律的实质是:两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上,在形成配子时,等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离,分别进入不同的配子,产生两种数目相等的配子,雌、雄配子的随机结合,使F2基因型比例数为1∶2∶1,而表现型个体数之比是3∶1。为验证F1在形成配子时确实由于等位基因的分离而产生C和c两种数目相等的配子,孟德尔首创了测交法,即把待测的杂合体与隐性亲本进行测交。如果F1在形成配子时等位基因确实分离,那么测交后代的开红花数与开白花数之比应为1∶1,实验结果果然如此:

孟德尔对7对相对性状均做了测交,测交后代的显性个体数与隐性个体数之比均为1∶1,与预期结果相符,从而说明他的遗传因子假说是正确的。分离规律在生物界有普遍意义,各国学者用动、植物做了许多杂交试验,都得到类似于孟德尔的结果。例如,用纯合体的黑色豚鼠CC与白色豚鼠cc杂交,其F1均为黑色,F1互交产生的F2群体中出现黑色个体数:白色个体数为3∶1。又如在人群中,有耳垂者的基因型为AA或Aa,无耳垂者为aa,综合分析多个双亲均为杂合体的家庭子女的耳垂性状,发现有耳垂者与无耳垂者数目之比亦为3∶1。

分离规律的出现是有条件的,这些条件是:(1)研究的对象必须是行有性生殖二倍体生物,所研究的性状为质量性状。(2)控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性,并且非等位基因之间无互作。(3)减数分裂时,该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中,所形成的两类配子数目相等,受精时各类雌雄配子随机结合。(4)受精卵或由受精卵发育而成的个体具有同样的成活率。(5)分析的群体必须比较大或试验次数较多。有时上述条件都得到满足,在F2中仍会出现偏离3∶1的现象,这是由于随机抽样误差和概率分布(因理想群体中各类型的出现是由机率决定的,因而出现实得比例在预期比例左右波动的现象)等原因所致。

掌握分离规律有助于正确认识生物遗传现象。在动、植物良种培育工作中,利用分离规律可促使个体基因的分离和个体基因型的纯合化,从中选出符合育种目标的遗传上稳定的类型。例如有些作物(如小麦)的抗病性有的是由显性基因控制的(R表示抗病基因,r表示感病基因),表现为抗病植株的基因型为RR或Rr,为选出抗病的纯合植株,须将选得的抗病植株自交后加以考查,看其后代是否分离,如不分离,才能选出RR型纯合株,以保证它们的后代是抗病的。分离规律也是医学优生学的理论基础。据统计,目前已发现的遗传病近5000种,遗传病患者占人口的10%,其中大部分为单基因遗传病,应用分离规律可探索这类遗传病的发病特点,以便作出准确诊断和采取相应防治措施。例如,人结肠息肉病是单基因显性遗传病,并且可能导致癌变,先证者往往是杂合子,如果与正常人婚配,根据分离规律可预测其子女的发病率为1/2,因此应及早对其子女进行钡餐透视,采取措施以避免结肠癌变的发生

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