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黄斑和色素上皮营养不良

1 拼音

huáng bān hé sè sù shàng pí yíng yǎng bú liáng

2 疾病分类

眼科

3 疾病概述

此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变

(一)Stargardt病 为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点(脂褐素沉着)仅出现黄斑部,称Stargardt病。若斑点散布于整个眼底,称眼底黄色斑点症.发病年龄大多数在10岁左右,视力进行性缓慢下降,最终视力多在0.1,有色觉障碍。发病早期,检下改变不明显,可有中心凹光反射消失,色素紊乱。随后黄斑区出现黄色斑点,地图样萎缩,呈金箔样反光。晚期脉络膜毛细血管萎缩。FFA检查,发病早期黄斑区显示椭圆形斑驳状透见荧光;疾病晚期后极部则呈弱荧光。ERG检查有助于评估周边部病变和诊断。本病无特殊治疗。

(二)Best病 或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。临床表现多样。儿童期(偶有成人)黄斑出现黄色的、卵黄样褐素沉着)病变,“卵黄”破裂、吸收,伴痕和地图样萎缩,偶有CNV。EOG有诊断价值,光反应明显丧失,明适应比低于1.5(常为1.1),即使在无眼底改变的基因携带者,也如此。多数患者可保留阅读视力。本病无特殊治疗。此外,尚有弥漫性玻璃膜疣、图形状营养不良等少见病。

4 疾病描述

此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。

5 症状体征

(一)Stargardt病

为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点(脂褐素沉着)仅出现黄斑部,称Stargardt病。若斑点散布于整个眼底,称眼底黄色斑点症.发病年龄大多数在10岁左右,视力进行性缓慢下降,最终视力多在0.1,有色觉障碍。发病早期,检下改变不明显,可有中心凹光反射消失,色素紊乱。随后黄斑区出现黄色斑点,地图样萎缩,呈金箔样反光。晚期脉络膜毛细血管萎缩。FFA检查,发病早期黄斑区显示椭圆形斑驳状透见荧光;疾病晚期后极部则呈弱荧光。ERG检查有助于评估周边部病变和诊断。本病无特殊治疗。

(二)Best病

或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。临床表现多样。儿童期(偶有成人)黄斑出现黄色的、卵黄样褐素沉着病变,“卵黄”破裂、吸收,伴痕和地图样萎缩,偶有CNV。EOG有诊断价值,光反应明显丧失,明适应比低于1.5(常为1.1),即使在无眼底改变的基因携带者,也如此。多数患者可保留阅读视力。本病无特殊治疗。此外,尚有弥漫性玻璃膜疣、图形状营养不良等少见病。

6 疾病病因

Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。

7 病理生理

Stargardt病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点(脂褐素沉着)仅出现黄斑部,称Stargardt病。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。

8 诊断检查

根据临床即可诊断。

9 治疗方案

无特殊。

10 相关出处

眼科学第六版

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