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肌阵挛性小脑协同失调

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1 概述

肌阵挛性小脑协同失调(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类脊髓小脑遗传性共济失调,其病因不明。

马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:

1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)  表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调痴呆

2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA)  是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。

肌阵挛性小脑协同失调多在儿童及成人早期起病。患者早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激敏感,运动时抽动加重。多数患者不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。认知功能保持完好,并无痴呆表现。可有眼球震颤肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。

肌阵挛性小脑协同失调预后不良,但进展缓慢,一般病程可持续10 余年。

2 疾病名称

肌阵挛性小脑协同失调

3 英文名称

dyssynergia cerebellaris myoclonica

4 肌阵挛性小脑协同失调的别名

Ramsay Hunt综合征;肌阵挛性小脑协调障碍

6 ICD

G11.8

7 流行病学

肌阵挛性小脑协同失调国内少见,多于儿童及青年时期起病。

8 肌阵挛性小脑协同失调的病因

肌阵挛性小脑协同失调为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调),其病因不明。

9 病机

若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA,则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症,另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group,1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后,感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等,1991)。

病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等,1994)。此外,红核及脊髓后索可能受累。

10 肌阵挛性小脑协同失调的临床表现

1.多在儿童及成人早期起病。

2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。

3.多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。

4.小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。

5.认知功能多保持完好,并无痴呆表现。

6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

11 肌阵挛性小脑协同失调的并发症

随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期注意长期卧床导致的肺部感染褥疮等。

12 实验室检查

遗传物质和基因产物检测:包括染色体数量和结构DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。

13 辅助检查

13.1 生理学检查

脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波,光、声刺激可以诱发。体感诱发电位潜伏期延长。

13.2 神经影像学检查

CTMRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。

14 肌阵挛性小脑协同失调的诊断

根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协同失调。

15 鉴别诊断

必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病,借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现,尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。

16 肌阵挛性小脑协同失调的治疗

小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5~15mg/d,分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大剂量为10mg。副作用抑制呼吸、降低血压嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者,成人剂量0.6~1.2g/d,分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。

17 预后

肌阵挛性小脑协同失调预后不良,但进展缓慢,一般病程可持续10余年。

18 肌阵挛性小脑协同失调的预防

神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

19 相关药品

丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮

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