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口形红细胞增多症

1 拼音

kǒu xíng hóng xì bāo zēng duō zhèng

2 英文参考

stomatocytosis

3 概述

口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,在干血片中,红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝,裂缝的中央较两端更为狭窄,缝的边缘清楚,类似微张的鱼口;在湿血片中,红细胞双凹面消失而呈单面凹,形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征;继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒肿瘤心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长春新碱氯丙嗪秋水仙碱等)。

遗传性口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于1983年首次报道。

4 疾病名称

口形红细胞增多症

5 英文名称

stomatocytosis

6 口形红细胞增多症的别名

口形红细胞增多

7 分类

血液科 > 红细胞疾病 > 红细胞异常性溶血性贫血

8 ICD

D58.8

9 口形红细胞增多症的病因

原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病,继发见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。

10 病机

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高,钾轻度降低。由于细胞对钠的通透性增加,使钠从细胞外持续渗入细胞内,虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀,体积增大,而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸积聚糖代谢中的酶正常,ATP酶正常。Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2,HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转化正常。膜蛋白电泳正常,但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后,细胞膜的离子通透性可恢复正常,细胞内离子含量及水分被纠正,膜变形性改善,形态恢复,细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差,常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏,可利用的ATP减少,细胞对钠的通透性进一步增加,因此,红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

11 口形红细胞增多症的临床表现

遗传性口形红细胞增多症(HST)溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。

12 口形红细胞增多症的并发症

口形红细胞增多症主要并发症见于肝脾肿大,感染时可并发现再障危象或溶血危象。

13 实验室检查

1.外周血:贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%。

2.血清胆红素结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.渗透脆性增高,偶有正常。自溶试验增加,葡萄糖或ATP可部分纠正。

4.红细胞寿命中度缩短,红细胞内水分增加。

14 辅助检查

根据临床表现、症状、体征选择做心电图B超X线CTMRI生化检查。

15 口形红细胞增多症的诊断

根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)、遗传性口形红细胞增多症有家族调查,诊断一般无困难。

16 鉴别诊断

主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病,发病率为1/600万,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血,血红蛋白间于80~130g/L,网织红细胞常间于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞。渗透脆性增加,自溶试验阳性,葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。

17 口形红细胞增多症的治疗

口形红细胞增多症轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。

18 预后

遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。

19 相关药品

长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱、葡萄糖

20 相关检查

口形红细胞、血红蛋白、红细胞寿命

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