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肾上腺脑白质营养不良

1 拼音

shèn shàng xiàn nǎo bái zhì yíng yǎng bú liáng

2 英文参考

Addison-Schilder disease

adrenoleukodystrophy

3 疾病分类

神经内科

4 疾病概述

肾上腺脑白质营养不良,是一种严重侵害患者大脑肾上腺睾丸器官,使身体产生功能损伤遗传病。由于该病呈X染色体遗传,因此对男性后代健康具有极大威胁。

5 疾病描述

肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。

6 症状体征

1、本病多在儿童期(5-14岁)发病,通常均为男孩,可有家族史。脑部损害或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状,病程缓慢进展。

2、神经系统早期症状常表现学龄儿童成绩退步,个性改变,易哭、傻笑等情况障碍,步态不稳和上肢意向性震颤等;晚期出现偏瘫四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等,重症病例可见痴呆癫痫发作和去大脑强直等。

3、肾上腺皮质功能不足表现,如色素沉着皮肤变黑,口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节、会阴阴囊等处明显。血清皮质类固醇水平、尿17-羟类固醇下降。

4、CTMRI所见酷似其他脑白质营养不良,CT可见两侧脑室三角区周围白质大片对称的低密度区,有增强效应。MRI市两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓束、视束等较对称分布异常,无占位效应,边缘可增强,双侧脑室后部白质病变为主,呈蝶样分布,小脑脑干白质也可受累。

7 疾病病因

呈X性连锁隐性遗传基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸(C23-C30)代谢障碍,脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。

8 病理生理

枕叶、顶叶及颞叶白质可见对称的大片状脱髓鞘病灶,可累及脑干、视神经,偶累及脊髓,周围神经不受损。本病血管周围炎性细胞侵润位于脱髓鞘病灶中央,是区别于多发性硬化的病理特点,并有肾上腺皮质萎缩、睾丸间质纤维化和输精管萎缩等。脑内和肾上腺中含大量长链脂肪酸。

9 诊断检查

男孩出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等,缓慢进行性加重,应考虑本病可能,如伴肾上腺皮质功能减退表现如肤色变黑,ACTH试验异常可临床诊断。血清或皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸浓度高于正常具有诊断价值。临床上本病须注意与其他类型脑白质营养不良和Schilder病等鉴别。本病预后差,一般在出现神经症状后1-3年死亡。

10 治疗方案

1、身上皮质激素替代治疗可能延长生命,减少色素沉着,偶可部分缓解神经系统症状,但长不能组织髓鞘破坏。

2、食用富含不饱和脂肪酸饮食,避免食用长链脂肪酸食物。65%的病人服用Lorezo油(三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4:1混合)1年后,血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常,但不能改变已发生的神经系统症状。

11 特别提示

本病分为儿童脑型、青年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、 A d d i s o n病型及无症状型 6类。

1、儿童脑型是本病最常见的临床类型,一般在 4-12岁起病。预防和遗传咨询十分重要。很多人对遗传病缺乏足够的认识,有的家庭已经有一个患病的孩子,却还侥幸再生第二胎,导致一个家庭里有多个患者,这不仅增加了家长的痛苦,也加重了社会的负担。

2、对病人及其家系的随访不仅有利于观察病情的变化和治疗效果,也为早期发现其他患病亲属提供了可能。患者的母亲若再次妊娠,应该在怀孕 4-5月时进行产前诊断。服用油酸结合饮食限制能使血浆中的极长链脂肪酸水平降为正常。

12 相关出处

神经病学第五版

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