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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

1 拼音

xiǎn xìng yí chuán yíng yǎng bú liáng xíng dà pào xìng biǎo pí sōng jiě zhèng

3 疾病概述

营养不良大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。

4 疾病描述

大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞

本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1/50000,而重型约为1/20万~1/50万,其致病原因不一,故分类法各家也不同。Lever将之分成六型:①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传);③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症;⑥非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。

5 症状体征

水疱及大疱位于四肢伸侧,尤以关节部位,特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。尼氏征常阳性。愈后留瘢痕萎缩。在耳轮手背、臂及腿伸侧常有表皮囊肿(粟丘疹)。常波及粘膜,口腔粘膜、舌、腭、食管咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时,常引起声嘶;在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩;因咽喉部结瘢可致吞咽困难舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。

其它改变有指甲营养障碍、秃发、体毛缺失、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等。

本病可诱致皮肤癌变,多年后发生基底细胞癌鳞状细胞癌的均有发现。

6 疾病病因

遗传性疾病。

7 病理生理

表皮变薄而扁平,或可正常。在PAS阳性基底膜带上发生分裂而成大疱,由此形成大疱之顶。常有乳头血管扩张,真皮上部胶原明显减少而弹性纤维则可增多。

有些作者认为,PAS染色对确定其分裂部位帮助不大,因PAS阳性基底膜带常不明显,且真皮乳头层可弥漫地染成PAS阳性。有些作者认为PAS阳性基底膜带分开或可见其粘附在脱落的表皮上;而另一些作者则认为仍粘附在真皮上。

电镜可见水疱位于基底板下方锚原纤维不发达,且数量减少。

8 诊断检查

本病应与其它两型大疱性表皮松解症相鉴别。本病的水疱分裂都在基底膜之下,而单纯型则位于其上,隐性遗传营养不良型时,于该水平以下出现分裂。本病有使皮肤癌变的倾向。

9 治疗方案

对症治疗

10 相关出处

皮肤病学

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