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遗传性半透明丘疹性指端角化症

1 拼音

yí chuán xìng bàn tòu míng qiū zhěn xìng zhǐ duān jiǎo huà zhèng

3 疾病概述

遗传性半透明丘疹指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。

4 疾病描述

1973年由Onwnkwe首先报告,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征。

5 症状体征

常以手部对称或单发皮疹为主诉,亦有同时波及手足者。皮疹常对称地分布于双手指关节伸面,手掌、手背的移行部位,有时亦见于拇指球部、足底穹窿处,为半透明水疱样皮色或黄白色扁平丘疹,直径约为0.5~5mm,簇集但不融合,或部分融合,表面光滑,质地较硬,无压痛,局部穿刺无液体,全身一般无皮疹,毛发、指(趾)甲无异常。

6 疾病病因

Onwnkwe认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传。其发病也可能与摩擦、外伤有关。

7 病理生理

角质层角化过度,但角质染色性质无异常,无角化不全,颗粒层和棘细胞层肥厚,表皮突幅度较广,真皮无炎性细胞浸润,亦无毛细血管扩张,胶原纤维变性弹性纤维无断裂、不减少,但有聚集现象。

8 诊断检查

本病主要应与肢端角化性弹性纤维病鉴别,后者皮疹可见于腕及下肢等部,组织象可见真皮有弹性纤维减少、断裂。需与本病相鉴别的疾病还有掌跖点状角化症和肢端疣状角化症等。

9 治疗方案

尚无满意疗法。5%水杨酸软膏维A酸软膏、20%尿素霜以及口服维生素A维生素E等效果均不能肯定。

10 相关出处

现代皮肤病学

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