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遗传性感觉神经病

1 拼音

yí chuán xìng gǎn jué shén jīng bìng

2 英文参考

hereditary sensory neuropathy

HSN

3 疾病代码

ICD:G98

4 疾病分类

神经内科

5 疾病概述

遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40 岁)均可发病。

初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露,趾骨、胫骨肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节,踝关节疼痛活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短,甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。

6 疾病描述

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。

7 症状体征

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40 岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露,趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节,踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短,甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较轻。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。

根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4 种类型:

Ⅰ型:为常染色体显性遗传病儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗

Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。

Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失。

Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为,本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝是本型的特点。

8 疾病病因

本病多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。

9 病理生理

病机制尚不清楚,主要病理变化为脊髓后根和脊神经萎缩、变细,以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩,部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖,脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩,神经细胞变性,减少。部分病人可有趾骨破坏,胫腓骨骨质增生

10 诊断检查

诊断:根据本病感觉缺失,四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡,趾骨脱落,缺如,足变形,运动障碍较轻,有家族遗传史,诊断不难。

实验室检查:血常规生化脑脊液检查均正常。

其他辅助检查:

1.肌电图检查多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显。

2.X 线检查可发现趾骨,跖骨破坏,骨质溶解或增生,骨膜增厚。

3.肌肉活检正常,或呈失神经性改变,横纹消失,有散在变性的肌纤维周围神经活检,发现细小无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘。

11 鉴别诊断

本病应与下列疾病相鉴别:

1.脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍,呈马褂或半马褂样分布,表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现,与本病的感觉障碍不同,易于鉴别。

2.麻风病 有典型的皮肤损害,周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大,受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重,损害区不规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性 具有腹泻便秘消化系统症状;阳痿,泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉,痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检,在组织内有淀粉样沉积物,可与本病区别。

12 治疗方案

本病无特殊疗法,对周围神经损害可用维生素B1维生素B12三磷腺苷ATP)等治疗。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸,理疗等治疗。

13 并发症

随病情发展,可以出现多样的症状体征。

14 预后及预防

预后:由于本病病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量

预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

15 流行病学

尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40 岁)均可发病。

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