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遗传性共济失调症

1 拼音

yí chuán xìng gòng jì shī tiáo zhèng

2 概述

是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因尚不明确,大都有遗传史、家族史,具有家族系谱,据统计本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。

遗传性共济失调中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”,依据是《灵枢·根结》篇提到:“骨繇者,节缓而不收也,所谓骨繇者摇故也。”意思是指骨节弛缓不收,动摇不定之意,与共济失调的表现吻合后期可发为骨痿,亦相对应一致。

本病是一种少见的家族遗传性疾病,在挪威发病率最高,为十万分之二十三。在我国,至1980年仅报道8例,都很少论及治疗。首先采用中医药治疗本病的,是北京友谊医院神经科,其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例,均有一定疗效。以中医辨证论治者,自1983年至1990年共有4篇报道,共治疗15例,仅2例无效,且有6例达到临床痊愈的程度,表明中医药治疗本病有相当潜力。

3 病因病机

本病系遗传性疾病,在中医理论中显非外感邪所侵,多为先天之本肾虚之故,且其临床以共济运动障碍为主,系筋、骨、肌肉之病。肝主筋肾主骨脾主肌肉,故病涉肝、脾、肾三脏。

肾虚骨摇 肾为先天之本,藏精,主骨。多因高年肾气虚衰,或因先天禀赋不足,骨痿而致崎形,肾督阳虚,支撑无力,以致站立时身体前倾或作左右摇晃,而成骨摇之症。且肾生髓通脑,肾虚则脑髓失充,筋骨失荣,脑散动觉之气,无气则肢动失常,甚则痿躄不用

阴虚风劫 肾虚为本病之本源,肾精亏乏,则肝阴不足肝肾阴虚,则筋膜干涩,筋挛而致运动失灵,呈现共济失调之症。阴血不足,虚风内动,其振摇抖动,尤以动作之始末为剧,书写之动作也失之协调,均系肝风之候,且肝失所荣,而可兼有目琉色盲月经不调等。

脾虚肉痿 肾虚则脾阳失健,脾虚则四肢不用四肢不收,尤以肢体动作力缓,肌张力减低为其主要表现。故初病之时,以肌肉无力、步态蹒跚为主,并努力使用双上肢协助以维持身体之平稳,以解摇摆不定之势,是为特异之行态。后期脾虚,发为肉痿,且与骨枯而髓减之骨痿并存,遂成痿蹙之症。

4 辨证分型

以中医药治疗遗传性共济失调大都为个案报告,多未分型,但从各篇报道不同之病机分析治则,亦提示本病中医辨证有不同的证型,但本病是为遗传性疾病,当以虚证为主,临床虽有风动、火旺之象,也是阴虚之因。故临床以肾虚为本,涉及肝、脾,病分阴虚、阳虚,尤以阴虚风动多见。

1.脾肾亏虚 腿足自感无力,起立要用手撑,行走要靠人扶,步态不稳,跨步躯体前倾,足软易于跌仆,肢寒肌肉松弛,动则微有颤抖,平素形寒怯冷,纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白,脉象沉濡微弱。

2.阴虚风劫 肢体瘦削,步履艰难,站则摇晃欲坠,步则曲线行进,两脚剪刀交叉,手也难以操作,书写歪斜过大,时有肢体颤抖,动作协调不良,言词含糊顿挫,语句单调不清,伴有头晕目眩脑转耳鸣腰膝酸软,或见潮热手足心热足跟痛舌质红或红绛,苔少或见无苔,脉象细数。

3.肾督阳虚 下肢痿软发凉,脊柱侧弯后凸,行走下肢艰难,躯干前倾欲仆,手足可见畸形,言语呐吃呆愚,可伴心悸怔忡阳痿不举,性欲减退。苔薄舌质淡白,脉象沉细尺弱。

本病主要分为上述三型,虽其中二型归于阳虚,实是病涉脾、肾,有肉痿、骨痿之别,阴虚虽虚火旺之别,故当详察之。

5 诊断

一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:

1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调

常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩视网膜色素变性

2.小脑型:

⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。

橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。

3.脊髓小脑型:

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

二、辅助检查

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。

6 治疗措施

无有效治疗方法

1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d,辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。

2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂脑活素脑多肽神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效。

3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供。

4.低频电刺激环跳曲池夹脊穴 1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。

5.椎管内小量维生素B12紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。

6.1 疗效标准

本病之临床疗效,主要是依据其共济失调运动障碍症状的临床改变,大体划分为以下四级:

临床痊愈:治疗后步态稳定,双手活动自如,语言流畅,临床症状消失。停药随访三个月后未复发。

显效:步态基本稳定,临床症状基本消失,但久行仍乏力

好转:步态摇晃程度减轻,临床症状有所好转。

无效:步态不稳无改善,临床症状变化不大。

6.2 分型治疗

(1)脾肾亏虚

治法:补肾健脾,填精益脑。

处方黄芪30克,党参10克,白术8克,当归15克,丹参20克,熟地20克,淮山药10克,牛膝8克,杜仲10克,威灵仙12克,鹿角胶10克,炙草6克。

加减:肢萎无力明显加附子桂枝;站立无能加补骨脂巴戟天;肉萎形瘦加黄精枸杞;肢体颤抖振摇加天麻钩藤

用法:每日1剂,水煎,分2次服。

常用成方补中益气汤振颓汤附子理中汤琼玉膏

(2)阴虚风动

治法:滋肾填精,柔肝熄风

处方:熟地20克,萸肉8克,龟版20克,鳖甲20克,知母10克,丹皮10克,麦冬10克,白芍12克,枸杞子12克,杜仲10克,桑寄生10克,牛膝10克,牡蛎20克。

加减:肢萎干枯加黄精、石斛;肢挛僵直加僵蚕蜈蚣伸筋草; 肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角烦躁难眠加酸枣仁磁石;掌热颧红玄参、石斛;舌强语蹇加白附子全蝎;骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫阴阳两虚,加附子、黄芪、淮山药。

用法:每日1剂,水煎,分2次服。

常用成方:大补阴丸虎潜丸大定风珠天麻钩藤饮、滋生清阳汤、滋荣养液膏。

(3)肾督阳虚

治法:温补肾督,强筋壮骨

处方:熟地30克,鹿角胶20克,杜仲12克,肉苁蓉10克,菟丝子10克,补骨脂10克,龟版20克,鳖甲20克,当归10克,阿胶8克,牛膝10克,桂枝8克。

加减:若病得自幼年加狗脊淫羊藿、巴戟天;筋挛艰行,加威灵仙、桑枝鸡血藤;肢颤风动,加全蝎、蜈蚣、僵蚕;神疲力乏,加黄芪、附子;骨痿畸形,加骨碎补、牛脊髓;筋枯肉萎,加白芍、枸杞、黄精;舌强语蹇,加白附子、全蝎;神志呆愚,加益智仁首乌灵芝,或加菖蒲、郁金

用法:每日1剂,水煎,分2次服。

常用成方:金刚丸鹿角胶丸振颓丸、益髓汤。

疗效:共治疗89例,其中单纯用中药治疗的计19例,临床痊愈7例,显效3例,好转5例,无效4例,总有效率为78.9%;54例为中西药及头皮针综合治疗,结果好转27例,无变化27例,有效率为50%。另16例疗效不详。

6.3 专方治疗

附桂穗步汤

组成:熟附子20克,桂枝10克,当归10克,三七5克(兑服),全蝎10克,蜈蚣2条,黄芪30克,吴茱萸3克。

加减:胸闷心悸加丹参;恶风防风;食欲不振加党参、白术;梦遗滑精金樱子喉中痰多加白芥子月经过多或淋漓不尽加阿胶;经血色淡加鹿角霜

用法:每日1剂,水煎,分2次服。

疗效:共治疗11例,经连续治疗2~3个月后,临床治愈4例,显效2例,有效3例,无效2例。

6.4 老中医经验

贺裕元医案

胡××,男,47岁。1988年4月2日初诊。患者于1987年12月开始出现写字歪斜,后渐至行走不稳,自觉路面倾斜,双手抓物不准,握物无力。经江西省某医院神经科诊断为小脑型共济失调症。嘱请中医诊治。诊其形体消瘦面色眺白,步态不稳,上肢颤抖,双目视力减弱,视物变形,语言断续,呈暴发性。膝反射和跟腱反射稍亢进,指鼻试验、跟膝胫试验阳性。舌质淡,苔薄白,脉沉细。证属阳气虚衰,阴血瘀滞,风邪留着,拟温阳化瘀祛风法,方予附桂稳步汤(处方详上)。服10剂后,患者感觉无变化,遂将熟附子加至30克,再服20剂,步态不稳及上肢颤抖减轻,病情有所好转。服药2个月后,步态已趋稳实,行进已不错位,双手已能准确抓物,食欲增加,小便次数臧少。继服3个月后,步态已完全稳定,双手活动自如,已能工作,视物不再变形,诸症悉除。4个月后随访未复发,已恢复正常工作。

按:本例主要表现为运动障碍、共济失调、四肢及全身无力,似与“痿证饼目似,但痿证多为热伤津液,阴血不足,损及肌肉筋脉,而本例显系里虚寒证,病由肾阳虚衰,风邪留着,以致寒凝血滞,筋脉肌肉失养而得,故以温阳化瘀祛风为法取效。

6.5 用药规律

以中药治疗遗传性共济失调症近10年来虽有7篇报道,但其中分别治疗54例及16例的资料,均未列出具体药物,故仅以5篇资料的用药作一统计,共涉及中药56味,其中30味应用较多,列表如下:

应用频度(例)

报道文献(篇)

药   物

>12

2~3

黄芪、桂枝、附子、当归、山萸肉

6~11

2~3

党参、白术、鹿角霜、丹参、阿胶。

2~5

1~3

灵芝、熟地、肉桂、巴戟天、苁蓉、龟版、石斛、麦冬、桃仁、菖蒲、远志茯苓、三七、牛膝、钩藤、地龙、白芥子、全蝎、蜈蚣。

从上表观察,中医治疗本病,以补益脾肾之药为主,且其中不乏补益肾精之药,诸如山萸肉、鹿角霜、阿胶、灵芝、熟地、苁蓉、龟版之类。此既可滋阴潜阳平肝熄风,以治其振摇,又都是滋润多津之药,可补益脑髓,诚如《灵枢·五癃津液别论》云:“五谷津液和合而成膏者,内渗于骨空,外溢于脑髓。”是针对小脑病变而设,为治本之法。至于解痉镇静之药,如地龙、蜈蚣、全蝎、钩藤之类,虽亦有采用,但处于从属地位,本病系骨摇,毕竟不如抽搐之症严重。

6.6 其他疗法

(1)针灸

头针体针

取穴:主穴:头针:平衡区、视区;体针:手三里后溪合谷外关、是三里三阴交承山悬钟配穴:头针:舞蹈震颤区;体针:风池肾俞风市秩边曲泽中渚丝竹空

操作:头针持续快速捻转2分钟,频率为150~200次/分,休息10分钟,再捻转2分钟,共3次;或接G6805治疗仪,通电,用连续波,刺激半小时。体针用快速进针法平补平泻,隔日1次,20次为一疗程。一疗程结束后休息5丸1o天,再行第二疗程。

疗效:共治疗2例,均好转。

(2)单方验方

香茸丸

组成:鹿茸、当归、麝香、生川乌、雄羊肾

用法:每服9克,1日3次。

②振颓丸

组成:人参、白术、当归、马钱子乳香没药、蜈蚣、穿山甲。炼蜜为丸,每丸重6克。

用法:每次1丸,以酒送服,每日2次。

③薄树芝制剂(肌731、肌741注射液

组成:灵芝孢子粉和人工发酵培养的薄树芝Ganoderma capsense(Lloyd)Teng菌丝体。

用法:肌肉注射,每日1次,每次1克。

疗效:治疗4例,均好转。

6.7 其他措施

体疗及肢体功能锻练有利于保持动作正确性及防止挛缩。晚期患者则应注意预防各种感染。弓形足需矫形手术或穿着矫形鞋。

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