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膀胱外翻

1 拼音

páng guāng wài fān

2 英文参考

bladder exstrophy

ectopia of urinary bladder

ectopia vesicae

ectopocystis

exstrophy of the bladder

extrophy of bladder

3 概述

膀胱外翻(exstrophy of bladder)畸形,包括腹壁、脐、耻骨生殖器畸形,系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损,致使膀胱自内翻出,输尿管口显露,可见尿液喷出,这是一种少见的先天异常。严重者膀胱全部外翻,两侧输尿管口外露,耻骨联合缺损,并有严重的尿道上裂形成。在儿童尸解中约于每一千例中有一例膀胱外翻,但临床病例统计材料约于50,000人中有一例,说明患者多数在出生后不久死去,男性多于女性,约为8:1。

Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述膀胱外翻临床所见,1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植术,但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman(1885)成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg(1892)试用截骨术使耻骨靠近。Mickuliez(1897)关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)报道22例经手术修复后有19例(86%)能控制排尿。

膀胱外翻并非罕见,以男性多见。如不治疗,2/3病例于20岁前死于肾积水尿路感染。膀胱外翻多伴发其他畸形,如肛门直肠畸形、脊椎裂、蹄铁形肾隐睾腹股沟斜疝等。

4 疾病名称

膀胱外翻

5 英文名称

exstrophy of bladder

6 分类

泌尿外科 > 泌尿生殖系先天性畸形 > 泌尿系先天性畸形 > 膀胱发育异常

7 ICD

Q64.1

8 流行病学

据报道,每1万~1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻,而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计,男女之比是2.3∶1,Ives等和Lancaster报告则高达5∶1~6∶1。

膀胱外翻,虽未明确为遗传性疾病,但却发现有家族性发病倾向。据Ives等估计,有膀胱外翻病史的家庭中,发病危险性为1%。Shapiro等(1984)以调查表格的方式向南美、北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查,有效答卷53份,总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中,发现9例膀胱外翻的病人,为1/275,明显低于前者;然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中,却发现有3例膀胱外翻,即每70例活着的婴儿中有1例,其发病率较一般人群高500倍。

另外,Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现,膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿;尿道上裂与此无关。

9 病因

关于膀胱外翻的病因,目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差,而非发育之某一阶段的停顿,因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。膀胱外翻可能由泄殖腔膜回缩失败引起。在妊娠的第1周,泄殖腔膜覆盖中下腹壁。在妊娠的第4周,泄殖腔向尾侧回缩,使膜两侧的中胚层向正中移位,产生腹壁,并使膀胱形成一球状结构。如果泄殖腔膜回缩发生异常,此腹壁不能发育,当泄殖腔膜破裂时,膀胱暴露并外翻。

胚胎学解释,一般认为中胚层在下腹局部未能发育,腹壁部分缺损,泄殖腔向前移位引起膀胱外翻。(图1、2)

图1 膀胱外翻及尿道上裂

图2 膀胱外翻(示意图)

10 病机

膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育,阻碍中胚层组织向中间部移位,使下腹壁发育障碍。泄殖腔膜的破裂缺损,形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂(图1)。

膀胱外翻多为复合性畸形,常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的,所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。

此外,有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损,而尿道发育是完整的,这种情况称为假性膀胱外翻(pseudo exstrophy);主要特点有脐带过长,脐部过低,直肠肌肉分散附着于耻骨上(图2)。

11 膀胱外翻的临床表现

膀胱外翻较少见,多数患儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。患儿下腹壁部分缺损,外翻膀胱黏膜裸露,色鲜红,异常敏感,易擦伤出血,可见双侧稍凸起的输尿管口阵发性排尿,衣裤湿渍,伴尿臭,下腹壁、会阴大腿内侧皮肤可出现皮炎或湿疹。外翻膀胱大小差别很大。外翻膀胱黏膜早期光滑,可因长期暴露、机械摩擦形成绒毛、息肉或出现鳞状上皮化生,膀胱壁因逼尿肌纤维化而变厚、变硬。

典型膀胱外翻由于部分下腹壁、膀胱前壁及尿道背侧缺如,故从腹壁上可见外翻的膀胱粘膜及喷尿的输尿管口。脐位置低,常于外翻膀胱粘膜上缘形成瘢痕。下腹壁、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红、发炎、糜烂,尿臊味很浓。因骨盆发育异常,耻骨联合分离,两侧股骨外旋,患儿可有摇摆步态。分离的耻骨之间三角形筋膜缺损,由外翻膀胱占据。

这种小儿不论男女,多伴尿道上裂和外生殖器畸形。在男性,阴茎短而扁阔向上翘,尿道背侧缺如,形成一浅沟。阴囊小,有时对裂,约40%病例合并隐睾。女性除有尿道上裂外,伴阴蒂对裂,小阴唇远离,露出阴道,多有阴道口狭窄。在多数患者有膀胱输尿管反流腹股沟疝多见,特别是男童。

新生儿期间尿路一般是正常的,但也可合并蹄铁形肾、肾发育异常、巨输尿管等,以后由于膀胱粘膜长期暴露,粘膜水肿、感染、化生等,可引起输尿管膀胱连接部梗阻和下段输尿管扩张。Maloney等报告50例膀胱外翻初诊病人中,17例有双肾、输尿管积水,多由于膀胱粘膜化生及纤维化,导致输尿管远端梗阻。诊断须注意伴发畸形或病变,应行B超及其他尿路影像检查,了解上尿路情况。

12 膀胱外翻的并发症

患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝;因耻骨联合分离,骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位,患儿行走时呈摇摆步态。膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇、腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。

男性患儿阴茎海绵体发育差,存在不同程度尿道上裂,?头扁平,包皮堆积于腹侧。因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘,故阴茎短小。可伴有隐睾。女性阴蒂分离,阴唇前连合在腹中线上分离两侧,阴道口前移。可生育,平产后易出现子宫脱垂。膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流,泌尿系统的反复感染和结石。

13 检查

须注意伴发畸形,做静脉尿路造影了解上尿路情况,B超检查双肾、输尿管是否有畸形。行肾核素扫描,了解肾功能、肾血流情况。进行全面检查,了解心肺功能是否正常。

14 诊断

根据患儿症状、体征即可确诊:

1.患儿衣裤湿渍,伴尿臭,常呈摇摆步态。

2.下腹壁部分缺损,膀胱黏膜外翻,鲜红色,敏感、易出血,双输尿管口外露,阵发排尿,耻骨联合分离。

3.男婴伴尿道上裂,阴茎短小;女婴阴蒂、阴唇前连合分离。

4.伴有上尿路或全身其他脏器畸形。

5.排除假性膀胱外翻,膀胱上裂或重复外翻。

15 鉴别诊断

假性膀胱外翻:此为完全性尿道上裂加膀胱膨出。其脐孔位置低,腹直肌从脐上分裂,附着于分离的耻骨,膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝,但尿路正常。

16 膀胱外翻的治疗

治疗的目的是保护肾功能,控制排尿,修复膀胱、腹壁及外生殖器。女性手术修复较男性容易。

由于膀胱壁纤维化和膀胱壁长期暴露而有水肿及慢性炎症,故应于生后72h内做单纯膀胱内翻缝合术。若不作骨盆截骨术可在膀胱放回到盆腔后于中线缝合筋膜及耻骨的纤维软骨组织。如耻骨联合间距过宽,估计不能缝合,则手术延期到出生后7~10天作骨盆截骨术及膀胱内翻缝合术。初期成功的缝合对日后膀胱容量及控制排尿非常重要。在膀胱内翻缝合时应留置膀胱造瘘管3~4周,不需放尿道支架管,术后3~4周应用Bryant牵引以防伤口裂开。如小儿恢复良好,到1.5~2.5岁时在麻醉测量膀胱容量,如膀胱容量在60ml以上,可同时修复膀胱颈及尿道上裂,如容量在40ml以下,则仅修复尿道上裂,以使增加容量,至3~5岁时再修复膀胱颈。在修复尿道上裂前5周肌内注射丙酸睾酮丙酸睾丸酮)2mg/kg,可使阴茎增大,这种作用于术后4周消失。应用Young-Dees-Leadbetter术式修复膀胱颈后可以不需间歇性导尿。

术后须随诊上尿路情况,有无反流、梗阻及尿排空情况。术后4个月复查静脉尿路造影及排尿性膀胱造影,以检测有无上尿路扩张、反流以及有无残余感染。尿流率检查有助于诊断膀胱颈修复术后膀胱尿液排空有无梗阻。

若患儿膀胱容量小,或手术时小儿年龄大,术后仍不能控制排尿,须考虑膀胱扩大术或可控性尿路改流术。

女性患者产后易并发子宫脱垂,因阴道短浅、盆底薄弱,又曾接受膀胱颈手术,最好行剖宫产以免产后出现尿失禁

17 预后

如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。Lapor及Jeffs(1983)报道22例经功能性修复后,18例(86%)能控制排尿。Yerkes等对53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)术后长期随访结果表明,18例能良好控制排尿,但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并发症,包括尿路感染10例、附睾炎2例以及膀胱结石4例。骨盆截骨术后仍可出现耻骨联合分离复发,Ozcan等(2000)随访10例患者14.8~49.5个月(平均34.6个月),9例均发生耻骨联合分离复发。

18 相关药品

丙酸睾酮、睾酮

19 相关检查

睾酮

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