与出生缺陷相关的词条

拼音：quánguóchūshēngquēxiànzōnghéfángzhìfāngàn英文：基本信息：《全国出生缺陷综合防治方案》由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2019年8月20日《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）发布。发布通知：关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为...

拼音：yùfángchūshēngquēxiànrì英文：每年9月12日是预防出生缺陷日。出生缺陷防治健康教育核心信息：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措...

拼音：chūshēngquēxiàn英文：出生缺陷指婴儿出生时就存在的身体结构、功能或代谢异常，是严重影响儿童体格生长和智力发育的疾病。...

、围生期保健服务少等均可能是PPD发病的诱因。发病机制：据研究，产后精神病与双相型情感障碍家族史、既往双相型情感障碍史、初产妇、丈夫支持不良等因素有关。说明产后精神病的发病与遗传、社会心理因素、人格缺陷、躯体因素及产后积累的激素变化有关。有人认为强迫型人格和不成熟人格妇女容易发生产后精神病。Wieck等（1991）提出了内分泌机制，发现在某种程度上可通过产后即可采用吗啡刺实验来预测，产后脱水吗吗啡...

、围生期保健服务少等均可能是PPD发病的诱因。发病机制：据研究，产后精神病与双相型情感障碍家族史、既往双相型情感障碍史、初产妇、丈夫支持不良等因素有关。说明产后精神病的发病与遗传、社会心理因素、人格缺陷、躯体因素及产后积累的激素变化有关。有人认为强迫型人格和不成熟人格妇女容易发生产后精神病。Wieck等（1991）提出了内分泌机制，发现在某种程度上可通过产后即可采用吗啡刺实验来预测，产后脱水吗吗啡...

方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素，可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题、自身免疫问题和致甲状腺肿物质等问题。碘缺乏：（1）地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地...

方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素，可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题、自身免疫问题和致甲状腺肿物质等问题。碘缺乏：（1）地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地...

方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素，可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题、自身免疫问题和致甲状腺肿物质等问题。碘缺乏：（1）地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地...

挑战。妇女儿童健康水平存在显著的城乡、地区和人群差异，妇幼卫生服务公平性和可及性亟待改善；降低孕产妇和5岁以下儿童死亡率的任务依然十分艰巨，必须大幅降低孕产妇死亡率方能如期实现联合国千年发展目标；出生缺陷、营养性疾病、心理疾患等已成为威胁妇女儿童健康的突出公共卫生问题；妇幼卫生服务能力与妇女儿童日益增长的健康需求不相适应，全面实现妇女儿童健康目标任重道远。为贯彻落实《中国妇女发展纲要（2011-2...

该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50％的患病机会。在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在DNA重组技术的研究中，发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷...

rchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其...

作。各级妇幼卫生监测人员的“三基”（基础理论、基本知识、基本技能）考核合格率≥85％。2.进一步完善国家级妇幼卫生监测网络直报系统，以县（市、区）为单位网络直报达到100％。3.健全以人群为基础的出生缺陷监测方法，完成64个国家级出生缺陷人群监测数据的分析和报告。监测县（市、区）工作合格率达到100％，开展基于乡级的出生缺陷人群监测数据网络直报工作，并全部实现数据的网络直报。4.采用规范、统一的妇...

拼音：tāiér英文：fetus;embryo;fetus;anembryo概述：胎儿（fetus）是指受孕约8周后孕育在妇女胞宫内尚未出生的儿体（从怀孕6月至分娩阶段的幼体，为胎儿）。亦名胎婴。《慈幼论》：“儿之在胎，与母同体，得热俱热，得寒俱寒，病则俱病，安则俱安。”《幼幼集成》：“胎成之后，阳精之凝，尤仗阴气护养，故胎婴在腹，与母同呼吸。”因此受孕后要注意养胎和护胎。胎体发育特征：妊娠4～8...

个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期...

二条不能住院分娩的孕妇应当由经过培训合格的接生人员实行消毒接生。第二十三条医疗保健机构和从事家庭接生的人员按照国务院卫生行政部门的规定，出具统一制发的新生儿出生医学证明；有产妇和婴儿死亡以及新生儿出生缺陷情况的，应当向卫生行政部门报告。第二十四条医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保...

ncy疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭...

拼音：chūshēnglǜ英文：birthrate，natality在单位时间内每一个体的平均产卵（子）数，称为出生率。有时把构成种群的所有个体的出生数作为粗出生率（crudebirthrate），把繁殖中的雌性等种群的每一个体的出生率作为特定出生率（spe－cificbirthrate）而加以区别。表示每一特定年龄雌性出生率的龄别出生率（age－specificbirthra－te，age－sp...

或手术。在一小部分患儿中查不出明显原因。发病机理：皮肤表面血流分布的调节反向功能较差，具有隔热作用的皮下脂肪层缺少，内脏到皮肤的热传导距离短，体表面积相对地较大。全身脏器的发育不够成熟，免疫功能存在缺陷，网状内皮系统清除力较低，血液中缺少抗体。①呼吸中枢未成熟。②咳嗽反射较弱，粘液在气管内不易咳出，因此容易引起呼吸道梗阻或吸入性肺炎③肋肌和膈肌都较弱，胸廓较软，扩张不好。肺泡发育不全，肺泡壁较厚，...

D:D15.1疾病分类心血管内科疾病概述心脏黏液瘤是成人最常见的原发性良性心脏肿瘤，其临床类型主要为心房黏液瘤（atrialmyxoma），特别是左心房黏液瘤。黏液瘤病人的年龄自2.5～83岁，也有出生3个月发病的报道，平均年龄51岁。由于黏液瘤自身的出血、变性、坏死，可引起发热、贫血、乏力、关节痛、荨麻疹、食欲差、体重下降，甚至呈恶病质。尤其是左房黏液瘤，可引起左房扩大压迫食管，使进食受梗等症状...

ma疾病代码ICD:D28.0疾病分类妇产科疾病概述外阴血管瘤为错构瘤而非真性肿瘤，是血管结构异常而形成，由无数毛细血管或海绵状血管所构成的良性肿瘤。外阴血管瘤并不常见，但类型较多。好发于婴幼儿童，出生时或出生不久即可出现，在婴儿期生长迅速，以后生长缓慢。毛细血管瘤(血管痣或莓状血管瘤)多发生于生后3～5周婴儿。在婴幼儿中海绵状血管瘤初起时生长迅速，在2岁左右可静止、退化或消失。血管角质瘤多发生在...

运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、分泌水解酶，细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于...

质）向不张区域聚集，有时可见肺泡腔实变，其他肺组织代偿性气肿。肺小叶、段（偶为肺叶）之间的侧支气体交通可使完全阻塞的区域仍可有一定程度的透光。肺不张可分为先天性或后天获得性两种。先天性肺不张是指婴儿出生时肺泡内无气体充盈，临床上有严重的呼吸困难与发绀，患儿多在出生后死于严重的缺氧。先天性肺不张往往见于早产儿，由于呼吸中枢发育不成熟、分娩过程中引起的脑损伤或宫内窒息，使呼吸运动减弱或因细支气管被胎脂...

质）向不张区域聚集，有时可见肺泡腔实变，其他肺组织代偿性气肿。肺小叶、段（偶为肺叶）之间的侧支气体交通可使完全阻塞的区域仍可有一定程度的透光。肺不张可分为先天性或后天获得性两种。先天性肺不张是指婴儿出生时肺泡内无气体充盈，临床上有严重的呼吸困难与发绀，患儿多在出生后死于严重的缺氧。先天性肺不张往往见于早产儿，由于呼吸中枢发育不成熟、分娩过程中引起的脑损伤或宫内窒息，使呼吸运动减弱或因细支气管被胎脂...

质）向不张区域聚集，有时可见肺泡腔实变，其他肺组织代偿性气肿。肺小叶、段（偶为肺叶）之间的侧支气体交通可使完全阻塞的区域仍可有一定程度的透光。肺不张可分为先天性或后天获得性两种。先天性肺不张是指婴儿出生时肺泡内无气体充盈，临床上有严重的呼吸困难与发绀，患儿多在出生后死于严重的缺氧。先天性肺不张往往见于早产儿，由于呼吸中枢发育不成熟、分娩过程中引起的脑损伤或宫内窒息，使呼吸运动减弱或因细支气管被胎脂...

系，并逐渐明确其对胰腺炎、脂肪肝和肾小球硬化的致病性，故其重要性日益突出。由于脂蛋白代谢异常导致血浆中一种或数种脂蛋白水平升高，称为高脂蛋白血症。除少数是继发于其他全身性疾病外，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境相互作用)引起，称为原发性高脂血症。临床上常见的有高胆固醇血症和高三酰甘油血症，或二者混合性增高。主要原因与饮食中脂肪或热量摄入过多有关。脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响。随着年龄...

D:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～...

拼音：xiāntiānjīxíng英文：hereditarymalformation;congenitalmalformation出生时在外形或体内有可识别的、并非由分娩损伤引起的结构或功能上的缺陷（不包括代谢缺陷）。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）...

脾蒂扭转、脾囊肿、脾肿瘤、霍奇金病、脾结核、脾脓肿等。3.血液病、某些代谢性疾病及脾功能亢进、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、遗传性球形细胞增多症、获得性溶血性贫血及再生障碍性贫血、先天性代谢性缺陷及某些非特异性脾大。原发性血小板减少性紫癜反复发作，药物治疗无效时也可采用脾切除术，约1/3的病例有显著效果。4.门脉高压脾功能亢脾功能亢进时可在行分流手术同时行脾切除，或单纯脾切除及大网膜腹膜后固...

脾蒂扭转、脾囊肿、脾肿瘤、霍奇金病、脾结核、脾脓肿等。3.血液病、某些代谢性疾病及脾功能亢进、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、遗传性球形细胞增多症、获得性溶血性贫血及再生障碍性贫血、先天性代谢性缺陷及某些非特异性脾大。原发性血小板减少性紫癜反复发作，药物治疗无效时也可采用脾切除术，约1/3的病例有显著效果。4.门脉高压脾功能亢脾功能亢进时可在行分流手术同时行脾切除，或单纯脾切除及大网膜腹膜后固...

区婚前保健、孕产期保健工作的年度考核评估办法并组织实施1.1.4.受卫生计生行政部门委托，组织开展辖区婚前保健、孕产期保健的质量控制、业务指导与督导1.1.5开展辖区孕产妇死亡、5岁以下儿童死亡和出生缺陷监测工作业务指导、督导1.1.6受卫生计生行政部门委托，组织开展孕产妇死亡、新生儿死亡评审1.1.7对辖区从事婚前保健、孕产期保健服务的相关人员进行培训，推广适宜技术1.1.8负责婚前保健、孕产期...

损。少数症状体征不典型的病例，必要时作右心导管检查，发现右心房血液氧含量比腔静脉高1.9容积%以上以及心导管可通过缺损进入左心房，更可明确诊断。治疗措施：一部分较小的第2孔型心房间隔缺损病例，可能在出生后1年内自行闭合，出生后2年则自行闭合的可能性极小。单纯型第2孔型心房间隔缺损或第2孔型心房间隔缺损伴有部分右肺静脉异位回流，肺循环血流量与体循环血流量之比超过1.5∶1者均应考虑手术治疗。最适当的...

iams髓内棒插入和植骨术分类：小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性胫骨假关节的手术ICD编码：78.07概述：Williams髓内棒插入和植骨术用于先天性胫骨假关节的手术治疗。先天性胫骨假关节是出生时已经存在或出生时开始出现的一种特殊的骨不连接，其发生原因尚不清楚，但罹患神经纤维瘤病，或与其有相关的一些特征者，发生先天性胫骨假关节的机会明显增加，提示神经纤维瘤病即使不是先天性胫骨假关节的病因，...

苷过多症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：最早由Ockerman报告，到1980年，已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligo...

苷过多症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：最早由Ockerman报告，到1980年，已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligo...

拼音：shěnyúcūn沈渔邨，女，1924年2月出生，汉族，浙江省杭州市人，1951年毕业于北京大学医学院医学系，精神病学家、教授、博士研究生导师，1997年11月选为中国工程院院士。1951年赴苏联留学攻读精神病学研究生，1955年毕业，获医学科学副博士学位。曾任北京医学院第三附属医院精神科主任、副院长，北京大学精神卫生研究所所长，WHO/北京精神卫生研究与培训合作中心主任。现任北京大学精神...

拼音：tiáojiànfǎnshè英文：conditionedreflex条件反射是指动物出生后，在生活过程中通过训练逐渐形成，需要大脑皮层的参考才能完成的后天性反射。条件反射是在非条件反射的基础上，经过一定的过程，在大脑皮层的参与下形成的。条件反射是一种高级的神经活动，是高级神经活动的基本方式。条件反射提高了人和动物对环境的适应能力。条件反射是高级神活动的基本方式，是脑的高级机能之一。是建立在非...

拼音：xiāntiānxìngkuāntuōwèi概述：先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。诊断：主要依靠体征和X线检查和测量。新生儿的检查亦注意下列的各点：（一）外观与皮纹多发性畸形伴有髋脱位...

拼音：qiángbāchìliè英文：强巴赤列（1929~2011.2.21），男，藏族，1929出生于西藏拉萨，西藏自治区藏医院主任医师，拉萨市藏医院院长，自治区藏医院党委副书记、院长，自治区卫生厅党组成员、副厅长，自治区科协主席等职，1947年起从事藏医临床工作，为全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师、自治区名藏医。强巴赤列先后编写有关藏医藏药和天文历算方面论文100余篇、论著20多部、教...

机构的孕产期保健工作进行技术指导与评价。同时，接受卫生行政部门的监督和上级妇幼保健机构的指导。（二）协助卫生行政部门制订本辖区孕产期保健工作相关规章制度。（三）负责对本辖区孕产妇死亡、围产儿死亡及出生缺陷进行监测、报告、分析，对监测数据进行质量控制；开展孕产妇死亡、围产儿死亡评审；有条件的可开展孕产妇危重症评审工作。（四）组织开展辖区内孕产期保健业务培训，推广适宜技术，组织对专业人员的考核。（五）...

拼音：yīlìshābái·hǎilún·bùláikèběn伊丽莎白·海伦·布莱克本FRS（Elizabeth(Liz)HelenBlackburn，1948年11月26日出生），分子生物学家，生于澳大利亚、现居美国，拥有澳、美两国国籍，现任加利福尼亚大学旧金山分校生物化学与生物物理学系教授。她是端粒和端粒酶研究领域的先驱，并因在该领域的贡献而获得2009年诺贝尔生理学或医学奖。学习经历布莱克...

拼音：jiāojièxìngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或...

拼音：lílěishí英文：黎磊石（1926-2010）湖南浏阳人，国际著名肾脏病学家、中国工程院院士、南京军区南京总医院副院长。黎磊石院士简介黎磊石院士1926年10月出生，1949年4月参加工作，1963年4月入伍，1981年4月入党，技术1级，文职特级，南京军区总医院副院长。1994年当选为首批中国工程院院士。国际著名肾脏病学家，主任医师，教授。中华肾脏病学会及亚太地区肾脏病学会创始人之一...

累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。病理：肝活检显示...

边缘逐渐消失于正常皮肤中，是局部动脉病变比较严重时引起皮肤浅层静脉淤血的结果，其颜色不易受外界温度影响而改变。(3)网状青斑(livedoreticularis)：①先天性网状青斑：是皮肤少见的发育缺陷，病情较为严重，常为非对称性，可伴有皮肤萎缩。一般不伴有其他疾病。目前尚无有效的治疗手段，但大多数患者可随年龄的增长而病情减轻。②原发性网状青斑：皮肤呈青紫色的网状变化，对称地分布于两下肢近端，有时...

性聋病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法；（1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断；（2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练。疾病描述：先天性耳聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类：（1）遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性...

起源于肺动脉最常见的是左冠状动脉，此外尚有少见的右冠状动脉起源于肺动脉，双侧冠状动脉均起源于肺动脉，左冠状动脉回旋支起源于肺动脉和副冠状动脉或圆锥冠状动脉起源于肺动脉。双侧冠状动脉均起源于肺动脉者，出生后数日即因心肌严重缺血缺氧而死亡，极少在临床上得到诊断。左冠状动脉异位起源于肺动脉。左冠状动脉起源于肺动脉，但其分支分布和行径无异常，其发生率在每30万名活婴中仅有1例，在先天性心脏病中占0．26％...

是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。一般表现一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。疾病描述多发性肾小管功能障碍综合征即Fa...

，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才发生，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗多糖的单克隆抗体、易发生机会性感染等，有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤...

拼音：dàchángxuèguǎnliú英文：angiomaoflargeintestine概述：血管瘤是常见的血管性病变，一般认为是一种错构瘤，大多数在出生时即已存在，表现为胃、小肠或结肠的单发性或多发性病灶。血管瘤大多数较小，数毫米至2cm，但也可较大，特别是在直肠部位的血管瘤。显微镜下可分为毛细血管样血管瘤及海绵样血管瘤，或混合性血管瘤。镜下观察瘤体由纤细的紧密连接的新生毛细血管形成，其间有...

拼音：wāngtóng英文：汪桐（1930.7~2010.12），男，中共党员，安徽省皖南医学院教授。汪桐教授1930年7月出生，1958年以优异成绩毕业于安徽医学院并留校任教，长期致力于中西医结合生理学和经络实质研究，并取得了丰硕成果。求学期间，勤奋刻苦，思想上追求进步，积极投身到社会公益活动中去，时时处处发挥着党员教师的先锋模范作用。1974年，汪桐教授组建了皖南医学院生理学教研室。他带领教...