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家族性红细胞增多症

1 拼音

jiā zú xìng hóng xì bāo zēng duō zhèng

2 英文参考

familial erythrocytosis

3 概述

氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。

家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀头晕头痛失眠、易激动四肢麻木症状,但多数家族性红细胞增多症患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产死胎

家族性红细胞增多症患者大多不需要治疗,有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时,方考虑静脉放血治疗。

家族性红细胞增多症预后良好。患者寿命一般不受影响。

4 疾病名称

家族性红细胞增多症

5 英文名称

familial erythrocytosis

6 家族性红细胞增多症的别名

氧亲和力增高血红蛋白

7 分类

血液科 > 红细胞疾病 > 血红蛋白病

8 ICD

D58.2

9 家族性红细胞增多症的病因

家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

10 病机

导致家族性红细胞增多症的珠蛋白基因突变大致分为4种:①α或β链C端突变,降低了血红蛋白脱氧结构稳定性。②α1与β2链接触处突变,阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2,3-二磷酸甘油酸结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变,导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变,使血红蛋白的氧亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧刺激红细胞生成素增加,造成红细胞增多。

11 家族性红细胞增多症的临床表现

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数家族性红细胞增多症患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

12 实验室检查

12.1 外周血

血红蛋白浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/L,血细胞比容0.42~0.70。白细胞血小板计数正常。

12.2 血红蛋白电电泳

可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同,而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。

13 辅助检查

根据临床表现、症状、体征选择心电图B超X线生化等检查。

14 家族性红细胞增多症的诊断

有红细胞增多症及家族史者,应考虑家族性红细胞增多症。血红蛋白电电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

15 家族性红细胞增多症的治疗

家族性红细胞增多症患者大多不需要治疗,有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时,方考虑静脉放血治疗。

16 预后

家族性红细胞增多症预后良好。患者寿命一般不受影响。

17 相关药品

氧、甘油

18 相关检查

血红蛋白、红细胞生成素、血细胞比容、血小板计数、血红蛋白电泳

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