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基因突变

1 拼音

jī yīn tū biàn

2 英文参考

gene mutation

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变,但二者产生的突变型没有本质不同,只是利用诱变因素可提高基因的突变率。 在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法

3 基因突变的分类

按突变对表现型的影响,分为:

(1)形态突变型,A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊,这样的突变可从表现型识别。

(2)生化突变型,突变可使一个特定的生化功能丧失,常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基生长,但突变后,要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。

(3)致死突变型,突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。

(4)条件致死突变型,在一定条件下致死,而在另一条件下成活的突变,如噬菌体T4温度敏感突变型,在25℃能在大肠杆菌上生长,形成噬菌斑,但在42℃则为致死。

按基因结构改变的类型,则可分为碱基置换突变和移码突变。

(1)碱基置换突变:指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变,一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换;一个嘌呤被一个嘧啶取代,或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。

(2)移码突变:DNA分子一对或少数几对相连的核苷酸增加或减少,导致这一位置以后一系列编码发生移位而产生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。

遗传信息的改变方式,突变又可分为同义突变、错义突变无义突变

(1)同义突变:基因上的密码序列改变,而基因最终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变,这与密码子的简并有关。例如,GUC(缬氨酸密码子)变成GUA,仍编码缬氨酸,称为同义突变。

(2)错义突变:一对碱基的改变,而使某一氨基酸变成另一种氨基酸。例如,GUC(缬氨酸密码子)变成GCC(丙氨酸密码子)即是。

(3)无义突变:一对碱基的改变,而使氨基酸的密码子变成终止密码子,例如,AAG(赖氨酸密码子)突变成UAG(终止密码子)。

4 基因突变的机理

多数基因突变的机理目前尚不清楚。一般用诱变因素研究突变机理。在化学诱变剂方面,碱基类似物分子结构与天然碱基化合物相似,能够取代碱基而诱发基因突变。5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的类似物,BU一旦取代了T,就会导致碱基对从A—T变成G—C。2-氨基嘌呤AP)是嘌呤类似物,它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C,或从G—C变成A—T。一些药物能诱发DNA结构改变,如羟胺能和胞嘧啶专一性地起反应,诱发碱基对从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。后两种碱基的变化导致碱基对由G—C变成A—T,或由A—T变成G—C。黄嘌呤是一种无义碱基,出现在DNA分子中导致细胞死亡吖啶染料分子能嵌入DNA分子中,发生移码突变。在物理诱变因素方面,紫外线能引起DNA分子断裂、DNA分子双链交联以及形成胸腺嘧啶二聚体T—T,使DNA双螺旋呈现不正常构型。研究基因突变的意义在于,突变在自然界广泛存在,是遗传变异的原始材料之一。水稻的矮生型,谷类的糯性胚乳性状,是基因突变的结果。碱基置换突变常导致蛋白质中一个氨基酸的改变,例如人类正常血红蛋白(HbA)中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸,便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白(Hbs),所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变,可产生大量的突变体,选择有利用价值的突变体加以培育,有可能育成优良品种。

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