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与宽β脂蛋白病相关的文献报道

百科词条:宽β脂蛋白病

本词条最后修订于2014/8/20 20:03:30

摘要:概述家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型高脂蛋白血症。此类病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后,并进行琼脂糖电泳,发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置,而不是正常的前β位置,因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析,发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋血症的突出表现,且具有明显的家族聚集性,所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。家族性异常β脂蛋白血症(FD)还曾有其他一些名称,如“宽β病”(broad-betadisease)和“残粒移去障碍病”(remnantremovaldisease)等。多年来,一直认为富含胆固醇的β-V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有诊断意义的特征。所以,ApoE基因分析对家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)

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