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突变

1 拼音

tū biàn

2 英文参考

mutation

突变一般指基因分离重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子复制转录转译过程中发生错误,改变了固有的遗传密码,从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变(主要基因突变major gene mutation)外,在数量性状(例如体重果实的产量)突变中,常常发生应用统计分析方法才能测出的微小的数量突变。这样的多基因突变(polygene mutation)的出现频率在果蝇等生物中是非常高的。根据DNA的变化的情况可将突变分类为如表所示的几类。涉及许多基因的突变可以被看作是染色体突变(chromosome mutation),在一个基因内发生的变化,习惯上称为基因突变(g-ene mutation)。此外,在DNA分子结构中发生改变的场所称为突变位点(mutation site)。最近根据比较各种生物种蛋白质分子的氨基酸排列顺序,已经得到证据证明,那些所谓中性突变(neut-ral mutation),即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。

3 突变的分类

突变可按不同方法分类,从结构层次区分,有基因突变(又称“点突变”,含单基因突变与多基因突变)和染色体畸变(含数目变化和结构变化);从原因区分,有自发突变和诱发突变(又称“人工诱变”);从细胞种类区分,有生殖细胞突变和体细胞突变。

4 突变与疾病

发生在生殖细胞内的突变有致死的和非致死的,前者不能存活,后者的后代可表现突变性状,成为遗传病基因携带者或遗传病患者。体细胞中的突变可使该个体出现突变斑、突变区,或使整个个体成为嵌合体。突变是人类遗传病的根本原因,严重危害人口质量。从生物进化角度看,作为遗传物质的核酸也是进化的,在其复制过程中贯穿着“正确”与“错误”的矛盾斗争。基因是核酸的片断,基因突变是广泛存在的。基因重组虽能引起生物变异,但它不是基因突变,不导致新遗传信息出现,变异个体的性状是亲本性状的重组或重演。而基因突变是遗传物质的改变,是新遗传詹息的诞生。20世纪60年代以来出现的基因的中性突变理论,开辟了研究生物大分子进化的新领域。

突变既有有利的一面,又有有害的一面。就其后者而言,现今内科学记载了4000余种病,其中1/3以上属于遗传性疾病或有遗传倾向的疾病。少数已知其遗传缺陷所在,如血友病凝血因子基因的突变,地中海贫血血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。有遗传倾向的疾病,包括常见的高血压病糖尿病溃疡病肿瘤等,可以肯定与生活环境因素有关,但亦有证据表明某些基因发生了变异。

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